ABSTRACT
Introducción. El hipotiroidismo congénito es la principal causa de discapacidad cognitiva prevenible en el mundo. Para detectarlo se han desarrollado programas de tamización, con el fin de disminuir las secuelas neurológicas asociadas. El seguimiento y las evaluaciones a mediano y largo plazo de estos pacientes son fundamentales. Objetivo. Describir las características demográficas, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el marco del programa de tamización del Hospital Universitario de San Ignacio en Bogotá, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional de corte transversal. La población de estudio fueron los pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el Hospital Universitario San Ignacio entre el 2001 y el 2017. Resultados. Se contactó a 14 de los 19 pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el programa de tamizaje del Hospital. Los 14 niños estaban escolarizados, y la mayoría tenía el peso y la talla adecuados, aunque hubo talla baja en dos de ellos. El diagnóstico etiológico más frecuente fue hipoplasia tiroidea. Todos empezaron su tratamiento y el seguimiento oportunamente. La alteración más frecuente en las pruebas neuropsicológicas se registró en la memoria. El nivel de educación materno podría estar relacionado con el resultado anormal en el dominio del lenguaje. Conclusión. En el presente estudio, las alteraciones en las pruebas de memoria fueron las más prevalentes; sin embargo, dado el diseño y el tipo de estudio, se requieren más investigaciones que permitan establecer asociaciones. El crecimiento y el desarrollo puberal presentaron una frecuencia baja de alteraciones.
Introduction: Congenital hypothyroidism is the leading cause of preventable cognitive disability in the world. Therefore, screening programs have been developed in order to reduce the neurological sequelae associated with this pathology. Objective: To describe the demographic characteristics, the treatment, and the follow-up of patients diagnosed with congenital hypothyroidism in the screening program at the San Ignacio University Hospital in Bogotá, Colombia. Materials and methods: We conducted an observational cross-sectional study. The study population was patients diagnosed with congenital hypothyroidism at the Hospital between 2001 and 2017. Results: Fourteen of the 19 patients diagnosed with congenital hypothyroidism in the hospital screening program were contacted. All of the patients had schooling, most of them had adequate weight and height, and two had short stature. In most of them, the etiological diagnosis was thyroid hypoplasia, and all began the treatment and follow-up in an adequate way. The most frequent alteration in the neuropsychological tests was in the memory domain and the level of maternal education could be related to an abnormal result in the domain of language. Conclusion: In our study, alterations in the memory tests were the most prevalent; however, due to the design and type of study, more research is required to establish associations. A low frequency of abnormal growth and puberty was found.
Subject(s)
Congenital Hypothyroidism , Thyroid Hormones , Neurodevelopmental Disorders , Growth , Mental DisordersABSTRACT
Objetivo Los desórdenes del desarrollo sexual (DDSs) son un grupo de condiciones médicas cuyo manejo implica un enfoque transdisciplinario. En la legislación colombiana, no existe una regulación específica en materia de intervenciones médicas en individuos con DDSs. La Corte Constitucional Colombiana se ha encargado de proferir sentencias, en las cuales se han establecido unos lineamientos y parámetros para el manejo jurídico de los casos de ambigüedad genital. Teniendo en cuenta lo anterior, nos proponemos en este artículo exponer y analizar, desde la visión de un grupo transdisciplinario, las sentencias más relevantes que han sido proferidas por la Corte Constitucional Colombiana. Métodos Se realizó una revisión narrativa en las bases de datos de la Corte Constitucional y de la literatura legal. Se recopilaron todas las sentencias disponibles, y se evaluaron lo casos clínicos identificados por el grupo transdisciplinario de DDSs del Hospital Universitario San Ignacio. Finalmente, los autores generaron por consenso un texto de discusión, como guía para los lectores, luego de analizar cada una de las sentencias y los casos presentados. Resultados Se identificaron 9 sentencias y los antecedentes que llevaron a la elaboración de cada una de ellas. Los nueve casos presentados contienen conceptos importantes para la articulación por parte del grupo transdisciplinario, tales como, autonomía, consentimiento sustituto y asistido, e indicación médica del tratamiento. Se excluyeron las sentencias T-692/99 y la T-918/2012, dado que daban información duplicada con referencia a sentencias incluidas en este documento. Conclusión La Corte Constitucional Colombiana ha proferido sentencias en las cuales no se ha contado con la participación de grupos de expertos. La terminología usada no describe apropiadamente el lenguaje técnico que se aplica al manejo de nuestros pacientes. Para el abordaje de individuos con DDSs, resulta muy importante conocer la relevancia de las sentencias basadas en un análisis individual de cada caso.
Objective Disorders of sexual development (DSDs) are a group of conditions that require a transdisciplinary approach. In the Colombian legislation, there are no specific regulations regarding medical interventions in individuals with DSDs. The Colombian Constitutional Court has issued sentences establishing some guidelines and parameters for the legal management of cases of genital ambiguity. Considering the aforementioned information, the present manuscript aims to describe and analyze, from the perspective of a transdisciplinary team, the most relevant sentences issued by the Colombian Constitutional Court. Methods We performed a narrative review of the database of the Colombian Constitutional Court and of the legal literature. We compiled all available court sentences and evaluated the clinical cases identified by the transdisciplinary team at Hospital Universitario San Ignacio. Lastly, the authors composed, through consensus, a text for discussion, as a guide to the readers, after the analysis of each of the sentences and cases presented. Results We identified nine sentences and the precedents that led to their development. The nine cases presented contain important concepts for the work of the transdisciplinary team, such as autonomy, substitute and assisted consent, and the medical indication of treatment. Sentences T-692/99 and T-918/2012 were excluded, as they provided duplicate information concerning sentences included in this document. Conclusion The Colombian Constitutional Court has issued sentences without the participation of a team of experts in DSDs. The terminology used does not properly describe the jargon that is applied in the management of our patients. In order to approach individuals with DSDs, awareness regarding the relevance of the sentences based on an individual analysis of each case is of great importance.
Subject(s)
Humans , Disorders of Sex Development , Vision, Ocular , Sexual Development , Reference Standards , Social Control, Formal , Awareness , Colombia , Personal AutonomyABSTRACT
Introduction Although there is an increasing experience in the management of transgender individuals, this has not been thoroughly explored in children. The need to establish a comprehensive and transdisciplinary management is of critical importance. In order to solve this issue, we want to report the results of a cohort of individuals with gender dysphoria (GD) seen by our transdisciplinary group from a social and clinical and health access perspective. Methods A 10-year retrospective case series of all patients that had been seen by our transdisciplinary team was reviewed. The main demographic characteristics were described, as well as impact variables in terms of diagnosis and treatment of these individuals. A social description of each individual was described. Frequency, distribution, and central tendency measures were evaluated for data presentation. IBM SPSS Statistics for Windows, version 24.0 (IBM Corp, Armonk, NY) software was used. Results Four cases of GD were included. Three had male to female dysphoria and one female to male. The median reported age of GD awareness was 6 years old (between 4 and 8 years old), and the median time between GD awareness and the 1st medical evaluation was 7 years for all individuals. The median age at gender role expression was 12 years old (between 10 and 14 years old). All patients had already assumed their experienced gender role before the 1st evaluation by our group. The median age at the 1st evaluation by our group was 13 years old (between 10 and 16 years old); three of the patients were evaluated after initiation of puberty. In the present study, individuals with GD demonstrated having health care access barriers for their transition process. Referral times are high, and individuals with GD are cared after pubertal development, which is related to suboptimal outcomes. The spectrum of GD is broad, and management must be individualized according to expectations. Conclusion Individuals with GD face multiple access barriers that limit their possibility of being seen by a transdisciplinary team. This reflects in longer waiting times that negatively impact medical management. Gender dysphoria is a wide spectrum, and individuals should be evaluated individually by a transdisciplinary team.
Introducción En las ultimas décadas se ha ganado más experiencia en el manejo de individuos con disforia de genero (DG). Sin embargo, en la población pediátrica esto aun no se ha explorado completamente. La necesidad de ofrecer un manejo cuidadoso y transdisciplinario es de gran importancia. El objetivo de este estudio es presentar la experiencia de nuestro grupo transdisciplinario (GT) en el abordaje de pacientes con DG desde el punto de vista medico y social. Materiales y métodos Se realizó un análisis descriptivo de los casos de DG en menores de 18 años tratados en los últimos 10 años por el GT de Desórdenes del Desarrollo e Identidad Sexual. Se usaron medidas de frecuencia y tendencia central para la presentación de datos mediante el programa SPSS, versión 24.0. Se realizó un análisis descriptivo de las variables: familia y dinámica social; evaluación psiquiátrica; expectativas; barreras de acceso; y abordaje del GT. Resultados Se presentan cuatro casos de DG, tres hombre-mujer y uno mujer-hombre. La edad a la primera sensación de disforia (PSD) fue en promedio 5,7 años, y el tiempo medio entre la PSD y la primera evaluación médica (PEM) fue de 6,25 años. La edad promedio a la primera evaluación por el grupo (PEG) fue de 13,25 años; 3 individuos tenían pubertad avanzada y 1, incipiente. Dos individuos habían recibido atención médica antes de la PEG. Se identificó que, al momento de la valoración por el grupo, los individuos contaban con el apoyo de sus familiares, y el entorno escolar era cada vez más incluyente; en ninguno se identificó enfermedad psiquiátrica, y a todos se indicó acompañamiento por psicoterapia. La expectativa con el proceso fue heterogénea con respecto a procedimientos quirúrgicos, manejos hormonales y rol de género, dependiendo de las características físicas que generaban disforia (caracteres sexuales secundarios, genitales). Las barreras de acceso fueron el desconocimiento de los especialistas en primeras valoraciones y las administrativas. La decisión del grupo con respecto al manejo hormonal y quirúrgico, así como acompañamiento psicológico se individualizó para cada paciente. Conclusiones Los individuos con DG presentan barreras de acceso a soporte médico para su proceso de transición. Los tiempos de atención son prolongados; por ende, son atendidos después de desarrollar la pubertad, lo cual se relaciona con desenlaces subóptimos. El espectro de la DG es amplio y se debe individualizar el manejo según las expectativas.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Sex Characteristics , Gender Dysphoria , Surgical Procedures, Operative , Therapeutics , Puberty , Environment , Transgender Persons , Gender Role , Genitalia , Mental DisordersABSTRACT
Introducción. El hipotiroidismo congénito es una causa prevenible de discapacidad cognitiva. Dada la ausencia de signos y síntomas al nacer, es necesario hacer pruebas de tamización para detectarlo. Su incidencia oscila entre uno de cada 2.500 y uno de cada 6.000 nacidos vivos. Objetivo. Describir las características antropométricas y demográficas de los participantes, así como medir la concentración de tirotropina (TSH) en sangre de cordón umbilical y de TSH y tiroxina libre (T4 libre) en el suero de los recién nacidos positivos en la prueba de tamización y de aquellos con hipotiroidismo congénito confirmado. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional retrospectivo de un periodo de 17 años mediante la revisión de los registros de laboratorio clínico y las historias para establecer las características demográficas y antropométricas en el momento del nacimiento. Resultados. Se analizaron 41.494 recién nacidos. Se encontraron 217 (0,52 %) recién nacidos con prueba positiva de tamización, 19 (8,76 %) de ellos con diagnóstico confirmado mediante pruebas séricas (TSH y T4 libre), para una incidencia de uno por cada 2.183 nacidos vivos. El 78,95 % de los casos de hipotiroidismo congénito correspondió a nacidos a término, el promedio de la edad gestacional fue de 37,3 semanas, similar al de quienes no lo presentaban. No hubo diferencia en el promedio de peso ni en la talla al nacer entre los afectados y los no afectados. La concentración de TSH en sangre de cordón umbilical fue significativamente mayor en los casos de hipotiroidismo congénito que en los recién nacidos sanos. Conclusiones. La incidencia de hipotiroidismo congénito fue similar a la encontrada en los estudios consultados. No hubo diferencias clínicas relevantes entre los casos confirmados y los descartados, lo que resalta la pertinencia de la tamización neonatal para el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno.
Introduction: Congenital hypothyroidism is a preventable cause of cognitive disability. Due to the absence of symptoms and signs in the newborn, it is necessary to perform screening tests. Its incidence ranges between 1:2,500 and 1:6,000. Objective: To describe the anthropometric and demographic characteristics, as well as the cord TSH levels, serum TSH, and serum T4L levels of the positive patients during screening and patients with confirmed congenital hypothyroidism. Materials and methods: We conducted a retrospective observational study for 17 years based on the review of clinical laboratory and medical records to describe the demographic and anthropometric characteristics of the patients at the time of diagnosis. Results: We analyzed 41,494 newborns in the 17 years of follow-up; 217 (0.52%) were positive in the screening test and the diagnosis was confirmed by serum tests (TSH and free T4) in 19 cases (8.76%) for an incidence of one for every 2,183 live births; 78.95% of the children with congenital hypothyroidism were born full-term and the average gestational age was 37.3 weeks, similar to that of those with no congenital hypothyroidism. There was no difference in the average weight and height at birth between the children with the condition and those who did not have it. TSH in the cord in the cases of congenital hypothyroidism was significantly higher than in the discarded cases. Conclusions: The incidence of congenital hypothyroidism was similar to that found in the literature. There were no relevant clinical differences between confirmed and ruled out cases reflecting the relevance of neonatal screening.
Subject(s)
Congenital Hypothyroidism/epidemiology , Thyroxine , Infant, Newborn , Thyrotropin , Incidence , Neonatal Screening , ColombiaABSTRACT
La osteoporosis es una entidad que recientemente está tomando importancia en la población pediátrica. Influyen directamente sobre el pico de masa ósea factores determinantes constitutivos, como la herencia y la raza, o factores ambientales, como la actividad física y el consumo de calcio. Un adecuado enfoque diagnóstico está basado en una historia clínica completa, una densitometría ósea por absorciometría dual de rayos X y en exámenes paraclínicos adicionales que evalúen la cinética ósea y las posibles causas secundarias. El tratamiento integral consiste en el control de los factores de riesgo conocidos para baja masa ósea, en el manejo de las causas secundarias si existen, en una adecuada nutrición, en asegurar un apropiado plan de actividad física y en intervenciones farmacológicas como suplementos de calcio, vitamina D y terapia antirresorción (bifosfonatos) en casos seleccionados.
Subject(s)
Child , Absorptiometry, Photon , Bone Density , OsteoporosisABSTRACT
La cetoacidosis diabética usualmente se presenta por un estado de hiperglucemia crónico o mal manejado en pacientes con una diabetes incipiente o en pacientes diabéticos mal controlados. Dado que la morbimortalidad está relacionada no solamente con la gravedad de las alteraciones acido-base y de electrolitos sino con el manejo adecuado que de ello se haga, el tener unos parámetros claros para las diferentes intervenciones es fundamental para el éxito del tratamiento.